El síndrome de la máscara de Kabuki

Es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.

Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos.

Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más genetistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una genetista de Brasil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.

Las Causas del Síndrome Kabuki

Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.

Características y sus Descripciones

CARACTERÍSTICAS FACIALES:

Eversión palpebral inferior

Fisuras palpebrales largas

Cejas arqueadas

Pestañas largas

Escleróticas azules

Punta de la nariz plana

Paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado

Orejas malformadas

Fístula preauricular

Dentadura anormal

Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:

Hipotonía

Problemas de alimentación

Convulsiones

Microcefalia

Anomalías visuales

Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.

ARTICULACIONES HIPERMÓVILES

La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.

RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL

Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “niños con falla para crecer” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en el percentil más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia con hormona de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinológica que sea obvia.

ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS

Yemas de los dedos

Aumento en las asas cubitales

Ausencia del trirradio digital c

Ausencia del trirradio digital d

Aumento de las asas hipotenares

INCAPACIDAD INTELECTUAL

Leve a moderada

La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.

PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN

Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).

Casi el 25% de las personas con síndrome de Kabuki tienen pérdida auditiva neurosensorial (relacionado con la cóclea o el nervio), desde el nacimiento y no está relacionada con otra causa subyacente. La pérdida auditiva neurosensorial se corrige con auxiliares auditivos.

En casi un 20% de las personas estudiadas con Kabuki, se apreció una pérdida auditiva de tipo conductiva. Se piensa que es por una anormalidad en la cadena de huesecillos lo cual se corrige con una cirugía.

La otitis media recurrente (infecciones del oído medio) y el líquido persistente del oído medio son muy comunes (82%) en los niños con síndrome Kabuki. La pérdida auditiva de tipo conductiva puede ocurrir de manera temporal en estos niños cuando hay moco en el oído medio. Si la audición subyacente es normal, este tipo de pérdida de la audición se puede corregir drenando del moco. El tratamiento primario para el líquido del oído medio son unos tubos de ventilación (ear grommets).

En el pasado, la otitis media secretora (OME, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de moco en el oído medio, se trataba con antibióticos. La mayoría de las personas ahora cree que la otitis media aguda (AOM, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de pus en el oído medio, debe tratarse con antibióticos. Los únicos dos tratamientos efectivos para el líquido (moco) del oído medio son el tiempo y los tubos de ventilación.

Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frecuentemente desde una edad temprana.

ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS

Dedo meñique corto

Falange media corta del dedo meñique

Escoliosis

Dislocación de la cadera

Dislocación de la rótula

Es posible que haya anormalidades de la cadera, las cuales provocan dislocaciones en ellas. A veces esto se tiene que corregir con cirugía y/o con un yeso. Por lo tanto, se recomienda hacerle al niño una radiografía de la región pélvica, especialmente si este tiene dificultad al caminar. También es posible la dislocación de la rótula, la cual resulta probablemente de los ligamentos laxos. Por lo general, la escoliosis es leve, pero es necesario corregírsela a algunos niños con corsés ortopédicos.

ANOMALÍAS CARDIVASCULARES

Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.

ANOMALÍAS UROGENITALES

 Una cantidad significativa de niños tiene anomalías renales u otras del tracto urinario. Se recomienda que se les haga a todos los niños un ecosonograma del abdomen, al menos una vez, para descartar esta posibilidad.

PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES

Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir con el crecimiento. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.

Se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del seno), pubertad precoz (temprana), inmunidad disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y vitíligo vulgar (despigmentación).

Por supuesto, no todos los niños manifiestan todas estas características.